Freitag, 24. Juli 2015

Arztbesuche und ganz viel Gefühl

Drei Jahre ist Krümelie geworden. Der Zahlenwechsel bedeutete auch, dass verschiedene "Begutachtungen" alias und Kontrolltermine anstanden. Die U7a beim Kinderarzt ist zwar ein Pflichttermin für jedes Kind, stellt aber einen Termin mit der kürzesten Einschätzzeit und der stärksten nachwirkenden Kraft dar. Immerhin kommen von dort die Überweisungen. Dieser Check-up sollte daher zum Schluss sein. Die 6augenärztliche Kontrolle und einige Tage später die "Prüfung" im SPZ (sozialpädiatrisches Zentrum mit weiterbehandelnden Fachkräften) und dann mit den Ergebnissen zum Kinderarzt - so war mein Plan. Der HNO-Termin steht noch aus. 

Da Krümelie kein "unbeschriebenes Blatt" ist, weil wir eine Vielzahl stressiger Arztbesuche und Krümelie auch einige Krankheiten hatte, sind diese Termine nicht besonders spaßig bisweilen soger sehr tränenreich. Ich konnte im Vorfeld nicht einschätzen wie Krümelie in den einzelnen Situationen mitmachen wird.
Vorbereitend bat ich daher frühzeitig im Kindergarten nach einem Termin für das jährliche Entwicklungsgespräch. Die Erzieherin kennt Krümelie nun bald zwei Jahre. Morgens sehe ich meine Tochter meist fröhlich in den Gruppenraum gehen. Sie ist dort gut aufgehoben und kann sich entfalten. Sie ist also weder gehemmt, noch wird sie von völlig Fremden "beurteilt". Ich vertraue der Einschätzung der Erzieherin und ihr Urteilt resultiert eben nicht aus einem kurzen Aufenthalt.

Im Kindergarten 

Das Entwicklungsgespräch kurz nach Krümelies Geburtstag verlief dann sehr angenehm. Wir haben eine phantasievolle, gut entwickelte Tochter. Sie hat Stärken (im sprachlichen und spielerischen Bereich) und Schwächen (Feinmotorik- bei der Nutzung von Besteck und Stiften zum Beispiel), langweilt sich nicht im Kindergarten wegen Unterforderung und kann Herausforderungen finden, an denen sie wachsen wird. Sie hat Freunde gefunden, vertieft sich in Rollenspiele, gestaltet mit Begeisterung, mag den Morgenkreis, isst, schläft und ist einfach ein Kind der Gruppe. Prima.



Beim Augenarzt 

Um den ersten Geburtstag herrum fiel auf, dass Krümelie schielte. Das hat sich gegeben, soll aber weiter kontrolliert und die Sehfähigkeit soll getestet werden. Sollte müsste es heißen. Dieser Besuch ging nämlich "in die Hose". Mit einer speziellen Postkarte sollte das räumliche Sehen getestet werden. Formen sollten erkannt bzw. benannt werden. Krümelie weigerte sich und presste sich an ihren Papa. Ermunterungen scheiterten. Keinerlei Untersuchung möglich. Die Ärztin nahm es gelassen.
Neuer Termin. 
Bis zum nächsten Mal.

Im SPZ

Den Termin im SPZ stellte ich mir entspannt vor. Früh um 8:00 Uhr, mit munterem und ausgeruhten Kind, sollte er ca. eine Stunde dauern. Genug Zeit, damit Krümelie "auftauen" kann und zeigt, was sie kann oder zumindest ein wenig spricht. Doch weit gefehlt. Wir trafen auf eine neue Ärztin. Die dritte, uns betreuende, Fachkraft in drei Jahren. Meine Begeisterung hielt sich in Grenzen und leider stimmte die Chemie nicht. Wahrscheinlich merkte das Krümelie auch. Sie zeigt sich besonders anhänglich und unwillig. Nach einem kurzen Frage-Antwort-Gespräch (über Neuigkeiten, Ess-, Toiletten-, Spielverhalten, Selbständigkeit usw.) mit mir sollte Krümelie Ball spielen, hüpfen, werfen, fädeln und ein Bild malen. Halbherzig erfüllte sie die Aufgaben. Das anschließende Ausziehen sorgte für Tränen. Abhören, Abtasten, Messen, Wiegen und prüfende Blicke - Krümelie wollte weg. Nach dem Krümelie dann wieder angezogen war, konnten wir mit einer freundlichen "ihr Kind ist toll, aber"- Aussage von der Frau Doktor gehen. 

Beim Kinderarzt 

Die Beisterung hielt sich allgemein in Grenzen. Ich wurde jedoch angenehm überrascht. Der Sehtest war okay. Die Schwester zeigte auf Symbole und Krümelie musste auf die Knöpfe mit den gleichen Symbolen drücken. Keine 100%, aber Krümelie hat prima mitgegemacht. Farben und Formen nennen, Sriche ziehen, Bausteine stappeln, eine Pyramide bauen, einige Fragen zum Beispiel, ob sie Laufrad fährt, Messen und Wiegen mit leichter Zurückhaltung alles erledigt. Ärztliche Kontrolle (Abhören, Ohren check und herzliche Frage nach ihrem Wohlbefinden) tapfer ertragen ohne Tränen. Und dann hat sie aufgepasst, dass Krümel seine U5 gut übersteht. 

Ergebnisse: Krümelie´s körperliche Maße

mit 3 Jahren und einem Monat  
* Größe: 89,5 cm
* Gewicht: 12,5 Kilo
* Kopfumfang: 49 cm 
* Schuhgröße: 23/24

Zum Vergleich - vor sieben Monaten sah das so aus:
* Größe: 83 cm
* Gewicht: 11 Kilo
* Kopfumfang: 47,5 cm 
* Schuhgröße: 20/21 

Alle zufrieden mit der körperlichen und allgemeinen Entwicklung.


Unter´m Strich: mütterliche Gefühle

Ja, es ist wichtig ein Auge auf die kindliche Entwicklung zu haben und den gesundheitlichen Zustand zu betrachten. Aber an Richtlinien und Normen entlang wird mein wunderbares Kind begutachtet und es fühlt sich an, wie eine Fehlersuche. Mein mütterliches Herz sorgt sich, zweifelt und möchte einfach nur in Ruhe lieben.

Eine unbedachte Äußerung der Ärztin vom SPZ fiel auf diesen Nährboden. "Sie haben eine innige Beziehung, aber sie müssen schauen, dass sie ihrem klammernden Kind nicht die Möglichkeiten nehmen.", sagte sie. Sinngemäß. Sie sagte wirklich: "Sie haben eine innige Beziehung, aber...". Alles nach dem Aber wurde übertönt von meinem inneren Aufschrei. Wie jetzt? Kann ich meine Tochter zu sehr lieben? Schade ich ihr? 

Da bin ich also in einem Raum mit einer fremden Frau und meiner Tochter. Krümelie wäre lieber woanders und würde spielen und nicht angefasst und begutachtet werden. Übertragung kann ich einbringen, weil mir die Frau nicht auf den ersten Blick sympathisch war. Ich finde es vom Gesprächsführungsaspekt ungünstig eine Hilfesuchende mit "ihr Kind ist toll, aber ihre innige Beziehung hindert es" zu verabschieden. Was bleibt, ist ein fader Beigeschmack. Was bleibt, ist Unsicherheit. Soll ich mein Kind wegschubsen? Druck ausüben? Ist es nicht natürlich, dass in einer unbekannten Umgebung, mit einer fremden Frau, die zu einer Gruppe von Menschen gehört, die ich mit Krankheit, gar Schmerz, verbinde, schutz bei meiner Mama suche? Ungeachtet der Tatsache, dass ich in einem anderen Kontext auch anders auf Anklammern (und Kokettieren) reagiere. Ich setzte Grenzen, aber ich bin (meist) sanft und kindorientiert. 

Das saß. 

Und dann passierte etwas. Damit hätte ich nicht gerechnet. Es machte mir aber etwas sehr bewusst. Ich traf meinen Vater. Zuletzt hatte ich ihn gesehen als Krümelie 6 Monate alt war. Wir treffen also auf einander. Krümelie, ich und er aßen ein Eis. Ich kam mir wie im falschen Film vor. Unwirklich. Merkwürdig. Er redete und redete; prahlte und stellte sich dar. Er erkundigte sich nicht nach Krümel  - Gut, der ist erst im Februar geboren. Er kennt ihn nicht, kann man vergessen - und auch nicht nach dem Herzmann. Letzterer und ich sind seit 10 Jahren ein Paar; nur nochmal zum Verständnis. Das Interesse an Krümelie gering. Fragen wurden gestellt. Die Antworten nicht gehört. Die ganze Situation war unterkühlt. Nett lächeln und nicken.

Ich liebe meine Kinder. Und ich hoffe, dass niemals so eine freudlose Distanz zwischen uns ist. Ich will nicht, dass sie danach lechzen sich in meiner Aufmerksamkeit zu sonnen. Oder verzweifelt versuchen mir aus dem Weg zugehen. Sie sollen sich geschätzt und anerkannt fühlen. Ich kreise nicht wie ein Helikopter um sie. Sie sollen ihre eigenen Erfahrungen machen. Aber ich werde sie nicht wegschubsen, wenn sie sich an mich klammern. Sie sollen von sich aus gehen.

Krümelie ist fremden Menschen und Situation gegenüber manchmal "komisch". Man könnte es mit Schüchternheit oder Zurückhaltung bezeichnen. Sie sucht dann intensive Nähe, hält sich an meiner Hose fest und flüstert mit gesenktem Kopf. Aber das ist nur ein kleiner Teil von ihrer Art. Die Schwester beim Kinderarzt ist emphatischer damit umgegangen. Und dort blieb unter´m Strich: Sie sind in augenärztlicher Betreuung, die Erzieherinnen sind zufrieden, dann kann ich ihnen nur einen schönen Tag mit ihrer tollen Tochter wünschen. 
Und Mama ist beruhigt. 

Montag, 20. Juli 2015

Fragen über Fragen (NIPT inspiriert)

"Wissen ist mächtig.", schrieb ich kürzlich. Mein Wissen über das Ullrich-Turner-Syndrom bringt mich in die Lage mächtig stolz zu sein. Auf diese Kämpferinnen. Auf meine Krümelie. Mein Wissen über die nicht invasiven pränatalen Tests hingegen macht mich mächtig traurig. Sie stellen die Existenz meines Kindes in Frage.
      
Bettina, als lebensbejahende Frau mit UTS, stellt dazu drei Überlegungen in den Raum, über die es sich lohnt nachzudenken. Vielen Dank für deine Gedanken.   

1. Wer will schon, dass sich ein hässlicher, dummer Zwerg in seiner Familie breit macht? 

Die Anwendung von NIPT beim UTS basiert auf veralteten Vorstellungen und immer wieder wiederholt, falschen Informationen. Vorurteile werden plakativ auf den Punkt gebracht. Sie werden nicht widerlegt. Es wird auch nicht entlarvt, dass bei solchen Entscheidungen nur als negativ angesehene Eigenschaften benannt werden. Wer macht sich schon die Mühe, uns Betroffene auf einen gemeinsamen positiven Nenner zu bringen? Braucht es so etwas als Gegenbild?

2. Die gesellschaftspolitische Komponente

Wir leben in Deutschland in einer paradoxen Gesellschaft. Einerseits hatten wir noch nie so viele persönliche Freiheiten wie gegenwärtig, leben in einer Individualgesellschaft.

Andererseits sind wir eine Leistungsgesellschaft und folgende Fragen sind allgegenwärtig: Wer kann/sollte welche Leistung zu welchem Zeitpunkt in welcher Situation erbringen? Welche Kosten werden verursacht? Wer soll das bezahlen?
Das fängt vor der Geburt an, geht weiter beim Mutterpass, der Verschulung des Kindergartens durch Bildungspläne bis zur Universität.

Möchte ich in so einer Welt leben? Als alte Frau, vielleicht krank oder behindert?
Eine düstere Zukunftsutopie. In nicht allzu ferner Zukunft werden keine Zeitzeugen des Dritten Reiches mehr leben, aber immer mehr Kinder, die in dieser Leistungsgesellschaft groß geworden sind und deren Normen und Gesetze von klein auf verinnerlicht haben.

Wäre es nicht eine logische Konsequenz zum Suizid (zum sozial verträglichen Frühableben) am Ende des Lebens zu ermutigen und ihn mit ebenso schönen und harmonischen Bildern zu illustrieren, wie wir es gegenwärtig beim Werbematerial für den Panaromatest der Firma Amedes bewundern können? Wenn die in der Gegenwart noch tabuisierten Fragen öffentlich diskutiert werden: Soll die Solidargemeinschaft tatsächlich die Pflege der Alten bezahlen? Können oder wollen wir uns das als Gesellschaft noch leisten?

3. Meine erste Reaktion auf die NIPT war das Gefühl: Die rotten uns aus!

Das habe ich mir von der Seele geschrieben, indem ich die NIPT mit Genozid verglichen habe. Ein Genozid, der nicht staatlich verordnet und durchgeführt wird, sondern, wie in unserer Individualgesellschaft üblich, dem Einzelnen überlassen wird und damit auch von ihnen verantwortet werden muss.


Wie seht ihr das? Auf der einen Seite brachte uns als Gesellschaft Wissen die medizinischen und technischen  Möglichkeiten mit den Bluttest. Auf der anderen Seite ist Wissen als Aufklärung über das UTS unerlässlich. Ich verfluche den Fortschritt an der einen Stelle und hoffe auf ihn an einer anderen. 
Welche Erfahrungen habt ihr mit den NIPT? Welche Meinung vertrettet ihr? Welche Vorurteile stollten besonders widerlegt werden? In was für einer Gesellschaft wollen wir leben? 
Fühlt euch alle herzlich eingeladen zu kommentieren - gerne auch anonym...  



Dienstag, 14. Juli 2015

Wissen ist mächtig (NIPT inspiriert)

Ich bin unzufrieden. So viel schwirrt durch meinen Kopf und findet keinen Weg auf das virtuelle Papier. Ich stoße an meine Grenzen und stelle fest, dass ich einfach keine professionelle Schreiberin bin. Erschwerdend kommt mir das Leben dazwischen. Ich bin dann nicht bei der Sache. Manchmal bin ich einfach zu müde und mein Hirn fühlt sich dann an wie Pudding. Keine klar strukturierten Sätze, kein tiefgreifender, gut recherchierter und fundierter Text. Wissen ist mächtig schwierig. 

Der Kopf sagt, dass jedem seine Meinung zusteht. Jeder kann nach seinem Denken entscheiden und so leben, wie er will. Natürlich soll niemand verletzt werden, gedemütigt oder in sonst einer Art leiden müssen. Schon gar kein Kind. 

Es nervt mich. Ich habe eine Ansicht und will meine Meinung in die Welt hinaus schreien und besonders das Herz will kein Aber erleben. Ich will, dass niemand denkt, dass das Ullrich-Turner-Syndrom eine Abartigkeit ist. Ich will nicht, dass es ein Abtreibungsgrund ist oder sein könnte. Ich will nicht, dass es getestet wird. Ich will, dass eine Schwangere schwanger ist. Punkt. 
Ja, der medizinische Fortschritt ist prima. Wir profitieren alle davon. Aber müssen diese Bluttests sein? Reicht der Organcheck nicht? Passieren kann immer etwas. Ein Baby sollte freudig erwartet werden, nicht ängstlich untersucht. 
So. Erneut: Punkt. Das ist so. Keine Wiederrede. 

Weil ich so schön dabei bin, geht es weiter. Nein, wir reden nicht über Schwächen, Förderbedarf oder Defizite, wenn es um Kinder geht. Nein, machen wir nicht. Wir benennen es anders, reden um den heißen Brei und gucken doch genau dahin. Weil wir uns als Eltern um unsere Kinder sorgen. Und die Gesellschaft, die im Fall des Falles mit zur Verantwortung gezogen wird, schaut mit ihn. 
Warum brauchen wir Kampagnen, Initiativen, Vereine oder Veranstaltungen, um auf eigentlich selbstverständliches - die Vielfalt des Lebens - aufmerksam zu machen? Inklusionsnetzwerke, Petitionen für Gesetzesänderungen, Aufschreie - warum muss das sein? 

Wir als Eltern wissen, dass unsere Kinder der Oberkracher und mega geil sein. Die anderen Menschen sollen das auch sehen. Und späteren Problemen soll vorgebeugt werden. Also machen wir uns Gedanken über die Zukunft? Wie kann ich dies oder jenes fördern? Wie kann ich mein Kind optimal unterstützen? Warum muss ich mir Gedanken machen, wie ich meinen Kindern verdeutliche, dass jeder Mensch individuell, besonders und anders ist. Das liegt in der Natur der Dinge. Das ist aber auch nichts schlechtes. 

Und bitte korrigiert mich, aber das zieht sich doch durchs ganze Leben. Der Bluttest heißt dann Schuleingangsuntersuchung. Dazwischen gibt es die U-Untersuchung und später heisst es dann Bewerberauswahlverfahren. Und immer wieder wird gesiebt. Die Qualitäten, das Potenzial und mögliche Probleme werden abgecheckt und anormales, anderes oder unpassendes wird aussortiert. Für den Fortschritt. Oder was? 

Ich bin nicht kirchlich oder werde von meinem Glauben getragen. Aber ich denke, dass es eine natürliche Ordnung gibt und wir mehr Vertrauen in die Natürlichkeit haben sollten. Kinder entwickeln sich, genauso wie Arbeitnehmer, wenn wir sie lassen.  

Wissen ist Macht. - so heißt es doch? Wissen ist mächtig. Wieviel Informationen muss mein Gegenüber von mir haben? Wieviel muss eine Schwangere wissen? Wieviel Bewertungen braucht ein Kind? Wieviele Etappen braucht es, um einen Menschen und seine Arbeitsfähigkeiten kennen zulernen? Wieviel Spielraum haben wir? 

Ich schreibe über die Anfänge. Schwangerschaft und Kinderzeit - das ist lebensnah im Moment. Ich will Normalität zeigen. Manchmal auch Banalität. Aber ich will mehr. Ich will mehr wissen. Mehr erfahren. Erleben. Ich will mehr Vielfalt und Inklusion. Mehr Banalität im Unterschied. Und niemand soll Aber sagen (auch nicht mein Verstand).

Sonntag, 12. Juli 2015

Lebensbilder statt Krankheitsbild # 14 trifft 12von12

http://draussennurkaennchen.blogspot.de/p/12-von-12.html

Bei dieser Aktion werden am 12ten eines Monats 12 Fotos vom Tag gemacht. Das passt prima in meine Reihe "Lebensbilder statt Krankheitsbild", dachte ich mir. Daher gibt es jetzt 12 Lebensbilder von unserem Tag (und hier gibt´s noch mehr):


Der Tag startet mit nur einem Kind. Krümelie verbrachte die Nacht bei Oma und Opa. So konnten sie heute frühzeitig zu einem Ausflug starten.

Nachdem die üblichen, morgendlichen Dinge erledigt waren, gab es endlich Kaffee.

Der Herzmann und ich nutzen die Ein-Kind-Zeit und freuen uns mit Krümel über seine gesteigerte Mobilität.

   
Und senierten darüber, dass es für Krümelie auch Vorteile hatte als erstes Kind geboren zu sein. Sie konnte sich ohne Vergleichsmöglichkeiten in ihrem Tempo entwickeln. Der Krümel mit seinen 5 Monaten und 9 Tagen zeigt uns nämlich eindrucksvoll das, was Krümelie erst gut 3 Monate später intensiv übte. Nicht mehr lange und er krabbelt.

Die Wäsche. Wie spannend; ich weiß. Ich zeige das, weil sie die zündende Idee brachte. Ich plane mit Krümel zum Kinder-Flohmarkt zugehen.
Bevor es losging, stimmte ich mich noch mit der Oma ab. Nicht das Krümelie zurückkehrt und keiner da ist. Und dann empfing ich folgendes Foto:

Krümelie vergnügte sich also im Erdbeerfeld mit Erdbeeren essen. Und Oma hat fleißig eingesammelt. Hihi

Ich schlenderte mit dem schlafenden Krümel vom Helmholzplatz-Flohmarkt durch die Gegend und 

freute mich dabei über das Ladenschild.

Zuhause schaute ich mir die Sachen genauer an und machte dann erstmal ein Foto. Krümelie liebt es grade sehr Kleidchen zu tragen. Ich hoffe, sie gefallen ihr. Jetzt wandern sie erstmal in die Wäsche. 

"Mama, meine Schuhe machen Entenfüße."
Hach, ich freue mich.
Am Nachmittag sind wir alle Vier wieder Zuhause. Wir plauschen noch ein wenig mit Oma und Opa.

Nicht nur ich freue mich. Krümelie begrüßte überschwänglich ihren Bruder. Fürsorglich kümmerte sie sich erstmal um sein Unterhaltung. Sie erzählte ihm von ihrem Ausflug und holte Spielzeug herbei. Und geküsst und bekuschelt wurde er. Es schien ihm zugefallen. Der Tag neigt sich dem Ende zu. Abendessen, Waschen, Zähne putzen, Sandmann schauen und ab ins Bett...

"Mama, die Erdbeeren müssen noch "Spagettiiii" machen." Das heißt, sie sollen für ein Foto lächeln bzw."posieren". Machen sie gut und qualifizieren sich damit noch für die 12von12.


Ich wünsche euch einen guten Start in die neue Woche!

Freitag, 10. Juli 2015

Nicht Invasive Pränatale Tests - NIPT

Ein Kind zu erwarten, neues Leben in sich zu tragen und Leben zu schenken - das ist toll. Das ist überwältigend. Unglaublich. DAS ist das Wunder der Natur.

Als Schwangere die Möglichkeit zu haben zum Arzt zu gehen, ist klasse. Eine Hebamme zu haben, ist schon fast Luxus. Aber das ist ein anderes Thema. Ich will daraufhinaus, dass es beeindruckend ist, was um eine Schwangerschaft herum alles angeboten wird. Ich meine nicht die Schwangerschafts- und Babyprodukte, die in Geschäften gekauft werden können. Ich meine auch nicht die Yoga- oder Ernährungskurse. Ich meine die vorgeburtlichen Untersuchungen, die mit hohen Kosten einhergehen.

Welche Untersuchungen in der Schwangerschaft gemacht werden, muss jede Frau und jedes Elternpaar selbst entscheiden gemeinsam mit dem betreuenden und behandelnden Experten. Man kann nur hoffen, dass sie gut, menschlich und fachlich fundiert beraten werden. Und es gibt so einige Einflussfaktoren wie Alter, Beruf, Familiengeschichte und den mütterlichen Gesundheitszustand, die auf Entscheidungen einwirken.
Nun kann ich mich nur immer selbst wiederholen: Die pränatale Diagnostik ist Fluch und Segen. Sie kann Leben retten. Im schlimmsten Fall aber auch Leben zerstören (von Eltern und Ungeborenen im übrigen).


vorgeburtliche Aktivitäten

Der Schwangerschaftstest, wünschenswerterweise in aufgeregten Händen, ist positiv. Der nächste Gang führt dann für gewöhnlich zum Frauenarzt. Dieser bestätigt dann hoffentlich die Schwangerschaft und verrät den Geburtstermin. Es folgen, die von der Krankenkasse bezahlten, Termine mit dem obligatorischen Gang zur Toilette, Wiegen, Blutdruck messen, Bauch abtasten und manchmal Blutentnahmen zum Beispiel für die Blutgruppenbestimmung oder den Zuckertest. Hinzu kommen drei "große" Ultraschaluntersuchungen, die in ihrer durchgeführten Intensität schwanken können. So besprach ich in meiner zweiten Schwangerschaft mit der Ärztin, dass nur das Nötigste gemacht wird.

Bei einem unauffälligen Verlauf stehen also Termine beim Frauenarzt an und wünschenswerterweise mit einer Hebamme. Verschiedene Themen können besprochen, ein Geburtsvorbereitsungskurs besucht, Schwangerensport oder andere Kurse gemacht werden. Die vorgeburtlichen Aktivitäten gipfeln dann in Krankenhausbesichtigungen und der Anmeldung zur Geburt. Diese ist dann Ziel und Start zu gleich.
Wunderbar.

Guter Hoffnung zu sein ist leider nicht ganz so einfach. Geht es meinem ungeborenen Baby gut? Schlägt das Herz? Entwickelt es sich richtig? Wird es ausreichend versorgt? Fragen, die eine werdende Mutter bzw. werdende Eltern beschäftigen. Das Wohl des Kindes bewegt ihre Gemüter. Selbstverständlich. Und da gibt es neue Möglichkeiten...

frühzeitige Bluttests


Dazu zählen in Deutschland drei Tests. Praena, Harmony und Panorama heißen sie. Als weiterinformierende Seite möchte ich den Webauftritt der Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt - Prof. Scharf anführen. Unabhängig davon übergebe ich das Wort und kann mich nur herzlich bedanken.




NIPT

Dr. Jens Pagels
Chefarzt am St. Josef Krankenhaus Moers


NIPT ermitteln in einem aufwändigen Laborprocedere die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21, sowie der Geschlechtschromosomen.
Damit ist es möglich, durch eine simple Blutentnahme bei der Mutter, recht dezidierte Aussagen über das Vorliegen einer entsprechenden Erkrankung zu treffen. Die Aussagekraft der Testsysteme ist wahrscheinlich deutlich höher, als bei den bisher angewandten Tests (Triple-Test, Nackentransparenzmessung, Biochemie, etc.). Die Anbieter der neuen Testsysteme geben an, dass sowohl die Erkennungsrate, als auch die Falsch-Positiv-Rate erheblich besser sein sollen. ABER: Die Sicherheit und die Güte der Testsysteme wird nie so gut sein, dass eine der verschiedenen untersuchten Störungen im Bereich der Chromosomen wirklich ausgeschlossen oder bewiesen ist.  
Eine klassische Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) kann durch NIPT nicht ersetzt werden, zumindest dann nicht, wenn ein Interesse daran besteht, den Beweis der syndromalen Erkrankung zu führen. 
 Es kommt hinzu, dass bei einer klassischen Chromosomenanalyse nicht nur die Anzahl sämtlicher Chromosomen, sondern auch deren Struktur beurteilt wird.
NIPT reihen sich in die verschiedenen Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik ein. Bei genauerer Betrachtung und spezifischer Abwägung von Potenzial, Aussagewert, Risiken und Vorteilen, können NIPT nicht ganz simpel in einer Werteskala von gut bis schlecht eingeordnet werden. Vielmehr sind sie ein Baustein im System der vorgeburtlichen Diagnostik und bedürfen einer strengen Abwägung der rechtfertigenden Indikation. Wie bei allen Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik, gibt es keine „Wahrheiten“, sondern alle Teilaspekte von Interesse (medizinisch oder sozial) betreffende Annäherungen an die „Wahrheit“.
In jedem Falle bedarf es, wie bei der pränatalen Diagnostik immer, einer sehr intensiven Beratung und Auseinandersetzung mit den verschiedenen Fragestellungen. Hierzu ist die Zusammenarbeit von Arzt und Beratungsstellen, oftmals auch mit weiteren Stellen (Genetiker, sozialen Verbänden, etc.) unerlässlich. 
Ein großes Problem ist durch die extrem frühe Machbarkeit des NIPT entstanden. 
Diese können nämlich schon ab der 10 SSW durchgeführt werden. Noch im zeitlichen Bereich der sogenannten Fristenregelung (vor Abschluss der 14 SSW) erhält die Schwangere das Untersuchungsergebnis. Ein unauffälliges Ergebnis ist als starker Hinweis zu werten, dass der Fetus eine normale Anzahl der Chromosomen 13,18,21 und der Geschlechtschromosomen aufweist (Vorsicht: Falsch-Negativ-Rate). Keinesfalls sagt das unauffällige Ergebnis etwas zu anderen Chromosomen, zu Genen, zu körperlichen Fehlbildungen oder zu körperlichen Fehlentwicklungen aus. Dies muss mit der Schwangeren also sicher besprochen werden, damit diese sich nicht in falscher Sicherheit wiegt. Auch ein unauffälliger NIPT zieht also ggf. weitere Untersuchungsgänge der Pränataldiagnostik nach sich.
Ein auffälliges Testergebnis impliziert das Vorliegen einer zahlenmäßigen Imbalance der untersuchten Chromosomen. Entsprechend der geringen Falsch-Positiv-Rate (s.o.) ist der Hinweis als sehr stark zu werten, nicht jedoch als Beweis. Insofern steht nun im Raum, dass eine weitere, möglichst beweisende, Abklärung der Erkrankung und möglichst auch von deren Ausprägung erfolgt. Wenn eine weitere Abklärung durchgeführt werden soll oder durchgeführt werden muss (letzteres ist abhängig vom Schwangerschaftsalter), ist zunächst eine psychosoziale Beratung, dann eine Amniozentese durchzuführen. 
Liegt das Ergebnis aber tatsächlich vor Abschluss der 14 SSW vor, könnte sich die Schwangere auch für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden. 
Innerhalb der Fristenregelung existieren wenige Hürden. Die Schwangere muss lediglich einen sogenannten Beratungsschein vorweisen. Bei dem Beratungsgespräch ist sie nicht zur Angabe von Gründen für den Wunsch nach einem Schwangerschaftsabbruch verpflichtet, die Beratungsstelle aber zur Ausstellung des Beratungsscheins. Insofern ist es denkbar, dass ein derartiges Beratungsgespräch weniger Tiefgang und Substanz haben könnte.
An dieser Stelle muss explizit angeführt werden, dass Frauen, die ein auffälliges NIPT-Ergebnis erhalten haben, selbstverständlich nicht alle zu einem unreflektierten Schwangerschaftsabbruch tendieren. Die meisten Frauen nehmen vielmehr die vielfältigen Angebote von Beratungsstellen und ärztlichen Untersuchungen und Gespräche wahr, um zu einer fundierten Entscheidungsgrundlage über das weitere Vorgehen zu gelangen.
Es ist jedoch nicht von der Hand zu weisen, dass unsere Rechtslage, nach der ein straffreier Schwangerschaftsabbruch in der Frühphase der Schwangerschaft mit deutlich weniger formellen Hürden behaftet ist, einen gewissen Zeitdruck aufbaut. Soll heißen: Wer zu spät reagiert und sich zu spät für einen Schwangerschaftsabbruch entscheidet, verwirkt eventuell die Möglichkeit.
Nach der 14. SSW besteht die Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruches nur noch aus sogenannter maternaler Indikation. Bei dieser muss die Schwangere darlegen, dass es ihr zum Schutze der eigenen Integrität nicht zumutbar ist, die Schwangerschaft auszutragen. Dieses kann sehr schwierig bis auch unmöglich sein.
Ein weiterer Aspekt: Für Schwangere ist es vordergründig offensichtlich auf mentaler Ebene einfacher, wenn der Schwangerschaftsabbruch in einer frühen Phase durchgeführt wird. Besteht die Schwangerschaft schon länger, sind wiederholte Ultraschalluntersuchungen durchgeführt worden oder hat die Schwangere gar ihr Kind schon gespürt, dann besteht bereits eine stärkere Mutter-Kind-Bindung. Damit fällt es den Frauen schwerer, sich für einen Abbruch zu entscheiden und die medizinische Intervention wird als deutlich traumatischer empfunden.
Aus den genannten Gründen könnten NIPT, besonders wenn diese seriell als Screeningmethode und/oder auf Kosten der Krankenversicherungen durchgeführt werden, zu einem Anstieg der frühen Schwangerschaftsabbrüche führen. 
Mit steigender Anzahl der genetischen Untersuchungen steigt zwangsläufig auch die Anzahl der festgestellten krankhaften Befunde. Die Diagnose einer Chromosomenstörung führt aber zu Ängsten, eventuell auch zu Panik. Denkbar ist auch, dass ein unklarer Befund zu selben Ängsten führt. Die Einflussnahme durch den Partner und das soziale Umfeld erhöht außerdem den psychischen Druck. Es fehlt in der speziellen Situation oftmals noch die Anbindung an professionelle Berater, die substanzielle Hilfe anbieten können. Der Zeitdruck nimmt obendrein zu, denn die Tür zum vermeintlich einzigen Ausweg, dem Schwangerschaftsabbruch in der Frist könnte sich schließen. Insofern ist natürlich auch nachvollziehbar, dass der Weg des geringsten Widerstandes gewählt wird und die Entscheidung zum Schwangerschaftsabbruch fällt. Wenn dies der Fall wäre, würde wahrscheinlich kaum ein Kind mit einem Ullrich-Turner-Syndrom oder einer Trisomie 21 die eigene Geburt erleben. 
NIPT könnten damit grundsätzlich, wenn diese zu einem flächendeckenden Einsatz kommen, zu einem Instrument der Selektion werden.
Aus vielen Gründen ist wahrscheinlich, dass sich diese Untersuchung auch tatsächlich „am Markt“ durchsetzen wird. Sehr sicher, werden sich die Anwendungsgebiete und Spezifikationen der NIPT zukünftig noch weiterentwickeln und erweitern. Dies verschärft oben genannte Problematik.

Meine Meinung 

Ich erlaube mir nicht allgemein über Chromosomenstörungen und das Leben damit zu urteilen oder es zu bewerten. Ich urteile nicht über die Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch. Ich positioniere mich nur in aller Deutlichkeit für die Monosomie X - das Ullrich-Turner-Syndrom. Die Tatsache, dass es im Bereich der pränatalen Diagnostik, als vermeidbare Störung mit der Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruchs getestet wird, lässt mich argumentieren. 

Ich erlebe nicht, dass es mich als Mutter zu einer lebenslangen Pflegerin meiner Tochter macht. Genauso wenig werde ich Unsummen für Betreuung, medizinische Versorgung oder Hilfsmittel für sie aufbringen müssen. Das Familienleben und der Bruder leiden nicht, weil die ganze Zeit für ärztliche Untersuchung genutzt wird. Für die Zukunft bin ich mir sicher, dass meine Tochter ihren Weg gehen wird. Ich kenne mittlerweile viele Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom. Sie arbeiten und beziehen ihre eigenen Wohnungen. Sie haben Familie und Freunde, reisen, lachen und leben. Eltern von Kindern, die einen vollständigen Chromosomensatz haben, werden sich genauso Gedanken über deren Werdegang machen. Natürlich entstehen durch das UTS auch an manchen Stellen Herausforderungen. Aber keine, die ein Leben damit unwürdig machen.

Sonntag, 5. Juli 2015

Lebensbilder statt Krankheitsbild # 13

Heiße Tage

Das Wetter ist der Hammer. Es ist heiß. Einfach nur heiß. Ich stöhne jetzt nicht über die hohen Temperaturen. Wundere mich auch nicht, dass vor kurzem noch an Krümelies Geburtstag nur 18 Grad waren und es den ganzen Tag regnete. Getreu dem einen Geburtstagslied strahlte die Krümelie trotzdem wie der Sonnenschein. Ich finde so 22 Grad auch angenehmer, aber all das Gerede über's Wetter beeinflusst dieses ja herzlich wenig. Von daher machen wir es uns schön.

Was brauchen wir dieser Tage bei 35 Grad aufwärts? Genau! Schatten, Eis, Wasser und Sand!


Krümelie ist zufrieden. Endlich ungestört erst Wasser umschütten, planschen, mit Entchen spielen und dann matschen. Man bemerke den vorher/nachher Unterschied des Wasser's. 



Die Tomatenpflänzchen werden auch liebevoll versorgt und gedeihen gut. Ich hätte sie bestimmt schon das ein oder andere Mal vergessen, aber Krümelie denkt an ihre Freunde. 


Leider brauchen nicht nur die Pflanzen frisches Wasser. Nachdem das Planschen und im Sand matschen so viel Spaß gemacht hat, muss auch Krümelie irgendwann wieder sauber bzw. Sandfrei werden. 
Da die Dusche ein ungeliebtes Objekt ist, musste eine andere Lösung her. Zu laut, zu heiß, zu doll - sei die Dusche. Ich lasse jetzt also wohltemperiertes Wasser ins Waschbecken laufen, stelle das Tochterkind in die Wanne und nutze zum Nassmachen und Abseifen Flüssigkeit aus dem Messbecher. Das klappt prima und Krümelie hantiert fleißig mit ihrem Waschlappen. Kein Geschrei und kein Weinen. 

Es kann so einfach sein. Und die schönen, sonnig-sandigen Tage mit lecker Eis und Erdbeeren können entspannt ausklingen. 

Was habt ihr schönes gemacht bei diesem super Sommer-Wetter? 


Donnerstag, 2. Juli 2015

Spritzen für die Größe - Gastbeitrag einer Mama

"Delikatessen müssen klein sein." ist mein Lieblingssatz geworden, wenn es um das Thema "Größe" geht. Dennoch umtreibt auch mich immer wieder die Überlegung, ob wir mit Hormonen und Spritzen Einfluss nehmen sollten. Valerie hat hier als Betroffene Worte an Eltern gerichtet. Und auch Mama Julia hat hier ihre Gedanken mit uns geteilt.
Nun erreichte mich folgender Gastbeitrag von ihr:



Es hat begonnen …

und die Barbie ist da!!


Wir haben viel überlegt, ganz oft pro und contra gegeneinander abgewogen und uns am Ende dafür entschieden! 

Nach einigen Tagen des Wartens war er dann da, der Tag X und der Beginn der Wachstumshormontherapie. Waren die vielen Gedanken und Sorgen, die man doch vor einer solchen Therapie hat, notwendig? Eigentlich wollten wir aus dem täglichen Spritzen ein richtiges Ritual machen, mit großer Belohnungsliste und drum herum. Doch dann, am Tag X der entscheidende Hinweis eines Familienmitglied, dem täglichen Spritzen doch einfach so wenig Aufmerksamkeit wie möglich zu schenken. Es muss einfach gemacht werden … 

Die erste Spritze lies Sunshine (unsere Tochter, 4 Jahre) ohne Probleme zu, jedoch war Mama noch etwas ungeübt und hat wohl vor lauter Aufregung viel zu feste gedrückt! Also hat Sunshine gleich mal „Aua, Spritzen tut weh“ in ihrem schlauen Köpfchen abgespeichert. Kein Bilderbuchstart! Mama ärgerte  sich sehr über sich selbst. Zum Glück äußerte Sunshine vor kurzer Zeit den Wunsch einer Barbie. Die Barbie als Belohnung. Tolle Idee. Jeden Tag ein Geldstück in die Spardose stecken und dann die Barbie im Spielzeugladen aussuchen. Das funktioniert. Jeden Tag ein Stückchen besser.
Und nach 14 Tagen, der Pen mit dem Wachstumshormon gehört zu uns wie Abendessen und Zähne putzen. Das tägliche Spritzen läuft ganz ruhig und entspannt ab. Sie denkt sogar selber dran. Natürlich darf die belohnende kleine Süßigkeit im Anschluss nicht fehlen. Warum auch? Sunshine muss eine Wachstumshormontherapie machen und sich täglich spritzen lassen. Da ist eine kleine Belohnung auf jeden Fall verdient. Und auch die Barbie wohnt jetzt bei uns und trägt den schönen Namen Alexandra. Unsere Sunshine im Glitzer-Glück! Schön! 

Ob wir die richtige Entscheidung getroffen haben …  es wird noch Jahre dauern bis wir es wissen. Zumindest bin ich mir sicher, dass der Pen uns nicht groß einschränken wird und wir das Spritzen sicher gut meistern werden. Wenn dann noch der gewünschte Erfolg in relativ kurzer Zeit eintritt, dann haben wir doch das Beste für unsere Tochter getan, oder? Klar klein zu sein ist eigentlich kein Problem. Es gibt große und kleine Menschen, aber ein bisschen größer zu sein als die genetischen Voraussetzungen es mitbringen, kann doch nicht schaden. Hoffen wir es.

Vielen Dank für diesen Eindruck. Ich wünsche Sunshine das bestmögliche Ergebnis.