Donnerstag, 27. November 2014

Schwangerschaft und (Pränatale)Behinderung

Heute möchte ich über etwas schreiben, was mich tief bewegt. Ich bin schwanger. Das lässt mich vermehrt an die Zeit mit der ungeborenen Krümelie denken. Erinnerungen kommen hoch und ich blicke zurück.

Die Fakten


In der sechsten Schwangerschaftswoche (SSW) wurde die Schwangerschaft mit Krümelie festgestellt. In der 11.SSW war die Nackentransparenz auffällig. Die Vorstellung zum frühen Fehlbildungsauschluss in der 13.SSW war dann ohne Ergebnis. Wir konnten aufatmen. In der 21. Woche wurde jedoch ein kontrollbedürftiger Befund hinsichtlich der fetalen Strukturen gestellt. Es folgte eine erneute Vorstellung zur Ultraschallfeindiagnostik in der 23. Woche. Dabei wurden eine singuläre Nabelschnuraterie, eine Herzanomalie (Verengung der Aortenklappe) und eine vergrößerte „Cisterna magna“ (ein mit Hirnflüssigkeit gefüllter Raum) festgestellt. Wir wurden auf die Möglichkeit der genetischen Beratung aufmerksam gemacht. Im Anschluss an diese entschieden wir uns für eine Chorionzottenbiopsie (Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen). Wir wollten zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft einfach nur irgendein Ergebnis. In der 24. Woche folgte die invasive Diagnostik und zwei Tage später wurde uns das Ergebnis mitgeteilt. Es lautete ungefähr so:


Statt der üblicherweise 46 Chromosomen sind nur 45 davon in den Körperzellen vorhanden. Das X-Chromosom ist nur einmal vorhanden. Diese Monosomie X führt zu Symptomen des Ullrich-Turner-Syndroms.


Aus medizinischer Sicht waren zu diesem Zeitpunkt die Herztätigkeit und die fetalen Strukturen kontrollbedürftig. In der 28. und 33. SSW wurden kontrollierende Ultraschalluntersuchungen vorgenommen. Die Diagnoseliste wurde länger. Es folgten noch zwei Termine im Krankenhaus zur Geburtsplanung und kardiologischen Untersuchung. Es wurde geplant, dass man nach einer spontan einsetzenden Geburt dem Baby zur Sicherheit ein Medikament gebe. Dann könne in Ruhe das Herz untersucht werden und die anderen Symptome, die möglicherweise mit dem Ullrich-Turner-Syndrom einhergehen, können abgeklärt werden. Im Mutterleib waren die cardiotokographischen Befunde (also das CTG) beim Frauenarzt völlig unauffällig. 39+0 SSW wurde dann der Tag X. Die Geburt.

 

Dazwischen


Zwischen den Untersuchungen, vielmehr zwischen der auffälligen Nackenfaltenmessung und der Geburt liegt keine unbeschwerte und glückliche Schwangerschaft. Angst machte sich breit. Unaufhaltsam. Eine ständige Verunsicherung war mein Begleiter. Rückblickend steht eine Frage im Raum - was hatte ich davon? Was hat es mir gebracht, dass mein Ungeborenes untersucht wurde? Dass eine Biopsie vorgenommen wurde?

Ich konnte mich mit einem Thema und ganz viel Eventualitäten auseinandersetzen. Ich war traurig. Oft war ich auch wütend und frustriert. Alles Gefühle, die ich nicht mit einer Schwangerschaft verbinde. Das eine Schwangerschaft nicht jeden Tag ein Fest ist, ist mir vorher schon klar gewesen. Aber so viele schlechte Gefühle und Stress  sollte kein Ungeborenes erleben. Es kostete mich viel Kraft Freude zu finden.

 

Behinderung


Was macht das Ullrich-Turner-Syndrom? Was ist eine Chromosomenanomalie? Syndrom, Anomalie, Auffälligkeiten – all diese Worte machten meine Tochter zu einem unnormalen Wesen. Sie machten Krümelie behindert. Heute kann ich selbstbewusst sagen: Nein, meine Tochter ist nicht behindert. Ihr Chromosomensatz ist verändert. Das ist alles. Und DAS macht sie auch nicht behindert. In der Schwangerschaft wussten wir nicht, wie Krümelie mit dem UTS sein würde. Die Auffälligkeiten am Herzen waren scheinbar ein typisches Merkmal. Was sollte noch dazu kommen? Sollte sie wirklich schwerwiegende gesundheitliche Probleme haben, die ein zukünftiges unbeschwertes Leben nicht zulassen?

Schlussendlich brachte mir die weiterführende Pränataldiagnostik nur eins: Kummer.


Heute sehe ich meine wunderschöne und eigensinnige Tochter und frage mich manchmal, wo sind sie den nun, die einschränkenden, lebensunwürdigen Folgen und Probleme. Versteht mich nicht falsch, ich bin glücklich, dass es meiner Tochter so gut geht. Wenn man einen Makel an Krümelie finden will, weil da eine Diagnose gestellt wurde, kann man das. Muss man aber nicht. Im Kleinen – für die meisten Menschen verborgen – finden sie sich auch, die UTS-typischen Besonderheiten. Aber auch die machen Krümelie nicht weniger wundervoll oder behindert.

 

(Meine) Entscheidung


Ich bin sehr froh, dass mein Mann meine Entscheidung, bei einem zweiten Kind nur die nötigsten Untersuchungen durchführen zu lassen, mitgetragen hat. Ich habe schon vor dieser jetzigen Schwangerschaft – steht auch im Buch ;-) – festgehalten, dass die Pränataldiagnostik Fluch und Segen zugleich ist.  Es ist faszinierend sein Ungeborenes in 3D zu sehen. Aber wir haben einen hohen Preis dafür gezahlt. Und ich war nicht bereit ihn nochmal zu zahlen. Bis zum Termin sind es jetzt noch gute acht Wochen. Am Anfang habe ich mich manchmal gefragt, ob es die richtige Entscheidung war nur die nötigsten Untersuchungen zu machen. Heute kann ich sagen: Auf jeden Fall! Ich bin unbelasteter, habe Vertrauen und Zuversicht und bin einfach glücklicher. 


Und sollte irgendetwas an diesem Baby nicht der Norm entsprechen, sollte es behindert sein, dann ist das so. Ich brauche mich nicht vorher verrückt zu machen. Ich werde dieses Baby genauso lieben wie Krümelie. 


Ich kann meine – vielmehr unsere – Entscheidungen von damals nicht rückgängig machen. Ich kann aber daraus lernen. Und ich versuche mit dem Buch und diesem Blog dazu beizutragen, dass werdende Eltern weniger Unsicherheit und mehr Zuversicht haben, wenn sie den Befund Ullrich-Turner-Syndrom erhalten.

Lasst euer Ungeborenes nicht behindert werden. Natürlich sind alle Fälle individuell und es lässt sich nichts verallgemeinern. Aber nur die Worte „Syndrom“ und „Anomalie“ ohne alle Ausprägungen zu kennen, sollten in diesem Kontext kein Grund für mögliche schwerwiegende Folgeentscheidungen sein.


Dienstag, 25. November 2014

Von der Idee zum Buch - Teil 3

Los geht es!

Der Plan 



Nach dem die Idee gereift war, mit dem Titel wurde sie auch gleich realer, machte ich mich voller Tatendrang ans Werk. Vielmehr setzte ich mich an den Rechner. Ich recherchierte, kontaktierte Verlage, machte Pläne und suchte vor allem Mitstreiter und Beitragende.

Ich habe Verlage angeschrieben mit ernüchterndem Ergebnis. Die Zielgruppe zu klein und zu speziell, der Aufwand zu groß, passt nicht in das Konzept des Verlages oder zurzeit werden von den Lesern andere Themenbücher gekauft, hieß es. Meist gab es auch einfach gar keine Antwort. Das mag vor allem daran liegen, dass ich keinen Plan und kein Manuskript hatte. Ich hatte nur meine Idee. Eine freundliche Mitarbeiterin erklärte mir, dass ich für mein Vorhaben einen langen Atem brauchen werde. Wie recht sie doch hatte. Meine Idee "zu verkaufen" ging also nicht. Ich musste die Sache selbst in die Hand nehmen. 

An diesem Punkt wäre ich fast verzweifelt. Natürlich finden sich im Netz einige Möglichkeiten um ein Buch auf den Weg zu bringen. Aber welche ist gut? Welche passt zu meinem Vorhaben? Immer mehr Fragen kamen auf. Nur Antworten, die blieben aus. 

Zeitgleich fanden sich über verschiedene Kontakte, einen allgemeinen Aufruf und Weiterleitung betroffene Frauen und Mütter, die die Idee großartig fanden. Das bestärkte mich. Nach und nach kamen erste Beiträge und ich war überwältigt. Es musste ein Plan her, diese Worte mussten gelesen werden. 

Ich fand dann einen Verlag, der ein Buch im Angebot hat, was mich sehr ansprach und meine Idee aufgriff. Ich möchte an dieser Stelle weder das Buch noch den Verlag nennen um keine Werbung zu machen. Wer sich dafür interessiert, schickt mir eine Mail.  
Ich bin dem Verleger sehr dankbar. Er hat mich in meiner Idee bestärkt, gab mir Ratschläge und hat mir ein Angebot geschrieben. Ich hatte dadurch eine Basis. Ich kannte Zahlen für die Produktion und erhielt eine Vorstellung  von der „Buchorganisation“ (zum Beispiel: Korrektorat, Buchsatz, Aufnahme in das Verzeichnis lieferbarer Bücher) und wusste damit in etwa, um was ich mich kümmern muss. 
Ich hatte also drei große Baustellen: den Inhalt, die praktische Umsetzung und die Finanzierung. In dieser Reihenfolge wollte ich mich ans Werk machen.


Der Plan sah wie folgt aus:

Das Erscheinen des Buches fasste ich für November/ Dezember 2014 ins Auge. Damit hatte ich ein Jahr Zeit. In der Anfangsphase sollte es, um das Finden von Schreibenden, die Zusammenstellung der Beiträge und ihre Ergänzung durch Fotografien gehen. Im nächsten Schritt wollte ich alles zusammen bringen und mein fast fertiges Werk „bewerben“, damit der kostenintensive Teil beginnen konnte. Mit Sponsoren an der Hand wollte ich dann Fragen zur Gestaltung, zum Buchsatz , Produktion, Lagerung und Verkauf klären.          
                                     
Das Buch wird nun im Dezember 2014 fertig. Noch im Zeitplan - ich hätte es nicht gedacht.An vielen Punkten auf diesem Weg hätte ich nicht gedacht, dass ich mein Ziel erreiche.Und trotzdem bin ich unmittelbar davor, auch wenn ich einen anderen Weg eingeschlagen habe.

Donnerstag, 20. November 2014

Buchankündigung

Voraussichtlich erhältlich ab Mitte Dezember



Ich kann es kaum glauben. Am 18. November 2014 habe ich die Buchdatei zum Drucken freigegeben. 

Meine Einflussnahme endet damit. Der Inhalt ist fertig. 
Ich bin unglaublich gespannt und kann es kaum erwarten. 
Wie wird das Buch in fertiger Form aussehen und sich anfühlen? Nun muss nur noch gedruckt und geliefert werden. Nur noch ein kleiner Schritt. Das Ziel ist in Sicht...

* Trommelwirbel* 

Der wunderschöne Bucheinband:



Wie gefällt es euch?

Dienstag, 18. November 2014

tiefe Gefühle

Tanja habe ich über die Suche nach Beitragenden für das Buch kennen gelernt. Lebensfreude, Energie und Gesprächigkeit fallen mir zu ihr ein.
Aber im Moment passen diese Worte leider nicht zu ihr.
Warum das so ist, verdeutlicht Tanja selbst. 


Danke Mama!


Meine Mama war und ist einer der wichtigsten Menschen in meinem Leben. Leider verstarb sie am 22. September 2014. Jetzt in meiner Trauerphase wird mir nochmals eindrucksvoll bewusst, wieviel ich ihr zu verdanken habe. Als ich meine Geschichte aufschrieb für das Buch, habe ich nicht so schnell erwartet von meiner Mama in der Vergangenheitsform erzählen zu müssen. Ich bin ihr so unsagbar dankbar. Sie hat mich immer voller Liebe begleitet. Sie wird immer in meinem Herzen bleiben und ich werde sie ewig lieben. Sie liebte mich. Sie sah in mir nicht die Tochter mit Ullrich-Turner-Syndrom, sondern die Tanja, die ich dank ihr geworden bin. Danke Mama!


Liebe Tanja,
von ganzem Herzen  wünsche ich dir viel Kraft für diese schwere Zeit. Gleichzeitig möchte ich dir danken für deine Worte.

Als Mama wünsche ich mir, dass Krümelie genauso viel Stärke und Vertrauen aus unserer elterlichen Liebe ziehen kann. Dass eine innige Beziehung ihr Rückhalt ist. Sie soll mit unserer Hilfe zu einer lebensfrohen Frau werden. Wir wollen sie begleiten, ihr mit Rat und Tat zur Seite stehen, ihr helfen ihren Weg zu gehen.
Wir lieben sie, ebenso wie deine Mama dich geliebt hat...

Von der Idee zum Buch - Teil 2



Titelwahl und Ullrich-Turner-Syndrom



Jedes Ding braucht einen Namen und das Buch natürlich auch. 
Der Titel sollte wohlklingend, ermutigend, positiv und themenbezogen sein. Themenbezogen bedeutete in diesem Fall, dass das Ullrich-Turner-Syndrom aufgegriffen werden sollte.  


Mein Mann und ich überlegten daher erst mal: Was ist das UTS?

Wir sammelten folgende Punkte:

  • ein anderer Chromosomensatz
  • auch als „Monosomie X“ bezeichnet
  • betrifft die Geschlechtschromosomen; das X
  • das X-Chromosom ist anders, fehlerhaft, unvollständig     oder einfach nicht vorhanden
  • Auswirkungen sind unterschiedlich und individuell
  • mögliche Folgen für das äußere Erscheinungsbild             (breiter Hals, schildförmiger Oberkörper, Schwellungen an   Händen und Füßen)                                      und/oder innere Organe (besonders an Herz, Nieren und Ohren)
  • Eigentümlichkeiten sind Größe, Eierstöcke und Pubertätsentwicklung
  • meist zeitgerechte körperliche und geistige Entwicklung, unauffällige Intelligenz


Diese Liste ist eine von uns zusammengetragene Aufzählung. Sie beruht auf dem, was wir erfahren haben von Ärzten und Betroffenen. Als Quelle, die unser Wissen fundiert, kann ich die „Krankheitsdefinition“ auf der Seite der Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland nennen. Die dortige Erläuterung wurde 2008 von Dipl.-Psych. A. Bock erarbeitet und ist hier zu finden.

Meistens beziehe ich mich in kurzen Gesprächen auf diese Aufzählung. Es sind alle wichtigen Informationen verständlich enthalten. Und für Menschen, die sich intensiver mit der Thematik beschäftigen wollen, ist dann das Buch da.


Der Titel


Der Projektname schließlich stammt von meinem Mann. Wie sein Gehirn oder vielmehr seine Phantasie diesen doppeldeutigen Titel ausgespuckt hat, ist mir ein Rätsel. Aber von Anfang an begeisterte mich: „X-MAL ANDERS“.  

Die medizinische Besonderheit  – eines der Geschlechtschromosomen bzw. ein X-Chromosomen ist anders – und die Individualität jeder Betroffenen – immerhin ist jedes Leben anders – vereint sich im Titel.

Der Name „X-MAL ANDERS“ blieb und wurde erweitert. Die Nennung des Syndroms wurde mit aufgenommen und soll die themenbezogene Suche nach dem Werk erleichtern. Und der Untertitel „Ja, und?!“ wurde hinzugefügt. Er soll die lebensbejahende, mitunter auch kämpferische und trotzige Haltung mit einbeziehen. 
Ja, das UTS bringt Herausforderungen mit sich. Ja, es kann gesundheitliche Schwierigkeiten, Einschränkungen oder Behinderungen zur Folge haben. Muss es aber nicht. Und vor allem, ja, das UTS macht das Leben anders. Und trotzdem ist das Leben mit UTS so individuell, so einmalig und besonders, wie jedes andere Leben auch. Leben mit und ohne das Ullrich-Turner-Syndrom ist einfach „x-mal anders“. 


Und somit heißt das Buch und das Blog hier: „X-MAL ANDERS Ullrich-Turner-Syndrom! Ja, und?!“

Wie gefällt euch der Titel? Ist die Bedeutung verständlich oder fragt ihr euch, was soll das? 


Montag, 17. November 2014

Kosenamen



Krümelie 

Ja, so nenne ich meine Tochter liebevoll. Es ist ihr Kosename. 
Es ist eine Mischung aus „Krümel“ und ihrem Vornamen. 
Auf dem ersten Ultraschall war eindeutig ein „Krümel“ zu sehen. Unser Krümel. Unser Glück. 
So winzig klein. Eine Ahnung von etwas ganz Besonderem.
Obwohl die Entwicklung ihren Lauf nahm, für mich blieb es unser „Krümel“. Auch als unser Baby schon längst geboren war, passte ich ihren Kosename nur an. Die Mischung „Krümelie“ entstand. Für mich repräsentiert diese Betitelung ein Wunder. Aus etwas Unscheinbarem ist ein lebendiges und willensstarkes Wesen geworden. Zu dem steckt ganz viel mütterliche Liebe darin, die sich vom ersten Moment an aufgebaut hat. 

Warum schreibe ich das?

 

Immer öfters frage ich mich, ob der Kosename unpassend ist.
Im Kontext mit dem Ullrich-Turner-Syndrom spielt das Körperwachstum eine große Rolle. Bereits um das dritte Lebensjahr steht die Gabe von Wachstumshormonen im Raum. Je früher begonnen wird, desto mehr Zentimeter werden am Ende gewonnen. So die Überlegung. Die Wachstumskurve von Krümelie sieht gut aus. Mit zwei Jahren liegt sie mit 81 cm bei P3, der unteren Normgrenze.   
Wir haben uns gegen die Gabe entschieden. Ein Grund ist die gute Prognose. Papa ist 1,92 cm groß.
Davon wird hoffentlich etwas an Krümelie vererbt worden sein. Wir mischen uns in diesem Punkt nicht in die natürliche Entwicklung ein. Es wird ihr ganzes Leben lang größere Gleichaltrige geben. Aber entsteht für sie dadurch ein Problem? Im Moment stört sie sich weder an ihrem Kosenamen noch an ihrer Größe.

Ich frage mich dennoch: Halte ich sie klein mit diesem Namen? Sollte ich ihr einen anderen Spitznamen geben? Einen Namen mit mehr Stärke?
Mein großes Aber ist, dass die Betitelung „Krümelie“ im wahrsten Sinne aus dem Bauch heraus entstanden ist. 

Krümelie weiß, wie sie heißt. Sie nutzt ihren Vornamen aktiv.  Und ich kann meine mütterliche Liebe damit ausdrücken. Irgendwann kommt der Punkt, wo mir meine Tochter sagen wird, dass sie nicht mehr so genannt werden will. Aber nicht jetzt. Solange bleibe ich dabei.

Bild aufgenommen von Matthias Friel im April 2014

Wie war das bei euch? Gibt es Kosenamen, die euch von der Kindheit an geblieben sind? 
Oder werden alle Spitznamen irgendwann blöd und peinlich? 
Wie nannten oder nennen eure Mamas euch?